SÍNDROME DE AASE

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE AASE

La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos enfermedades no se deben separar. Un fragmento faltante en el cromosoma 19 se encuentra en algunas personas con este tipo de anemia.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas 

SÍNTOMAS DE ESTE SÍNDROME

• Nudillos pequeños o ausentes
• Paladar hendido
• Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
• Orejas deformes
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgares trifalángicos

PRUEBAS Y EXÁMENES

El médico llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Biopsia de médula ósea: Una biopsia de médula ósea se puede realizar en un consultorio médico o en un hospital. La muestra se toma generalmente del hueso de la cadera o del esternón. Algunas veces, se utilizan otras áreas.
  El médico limpiará la piel e inyectará un anestésico en el área. En contadas ocasiones, a usted se le suministra un medicamento para ayudarlo a que se relaje.
  El médico introduce la aguja de biopsia en el hueso. El centro de la aguja se retira y la aguja hueca se introduce más profundamente dentro del hueso. Esto captura una pequeña muestra, o núcleo, de médula ósea dentro de la aguja. Se retiran la aguja y la muestra. Se aplica presión y un vendaje en el sitio de la biopsia.
  También se puede llevar a cabo un aspirado medular, generalmente antes de tomar la biopsia. Después de anestesiar la piel, se introduce la aguja dentro del hueso y se utiliza una jeringa para extraer la médula ósea líquida. Si esto se hace, se retira la aguja y se reubica o se puede utilizar otra aguja para la biopsia.
• Conteo sanguíneo completo (CSC): La sangre se extrae típicamente de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio se limpia con un desinfectante (antiséptico). El médico envuelve una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presión en el área y hacer que la vena se llene de sangre.
  Luego, el médico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermético o en un tubo pegado a la aguja. La banda elástica se retira del brazo.
  Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.
  En bebés o en niños pequeños, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeño de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se puede colocar un vendaje sobre el área si hay algún sangrado.
• Ecocardiografía: ECOCARDIOGRAFÍA TRANSTORÁCICA (ETT)
  Es el tipo de ecografía que le hacen a la mayoría de las personas.
  • Un auxiliar de ecografía capacitado realiza el examen y luego un cardiólogo interpreta los resultados.
  • Se coloca un instrumento que transmite ondas sonoras de alta frecuencia, llamado transductor, en las costillas cerca del esternón, dirigido hacia el corazón. Se tomarán otras imágenes por debajo y ligeramente hacia la izquierda del pezón, en la parte superior del abdomen.
  • El transductor recoge los ecos de las ondas sonoras y los transmite como impulsos eléctricos. La máquina de ecocardiografía convierte estos impulsos en imágenes en movimiento del corazón.
  • Las imágenes pueden ser bidimensionales o tridimensionales, dependiendo de la parte del corazón que se esté evaluando y del tipo de máquina.
  • Una ecocardiografía Doppler utiliza una sonda para registrar el movimiento de la sangre a través del corazón.
  Una ecocardiografía le permite a los médicos observar el corazón latiendo y ver las válvulas cardíacas y otras estructuras de dicho órgano.
  Ocasionalmente, los pulmones, las costillas o los tejidos corporales pueden impedir que las ondas sonoras y los ecos suministren una imagen clara de la actividad cardíaca. De ser así, el auxiliar de ecografía puede inyectar una pequeña cantidad de líquido (material de contraste) a través de una vía intravenosa para observar mejor el interior del corazón.
  En muy raras ocasiones, puede ser necesario un examen más traumático, que utiliza sondas de ecocardiografía especiales.
  ECOCARDIOGRAFÍA TRANSESOFÁGICA (ETE)
  Se anestesia la parte posterior de la garganta y se introduce un endoscopio a través de ella.
  En el extremo del endoscopio hay un dispositivo que envía ondas sonoras. Un técnico experimentado guiará el endoscopio bajando hasta la parte inferior del esófago. Se usa para obtener un ecocardiograma más clara del corazón.
• Radiografías

TRATAMIENTO QUE SE DEBE REALIZAR AL MOMENTO DE PRESENTAR ESTE SÍNDROME

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula osea